Genetyka w ginekologii i położnictwie
Autor: Węgrzyn, Piotr.
Trzeci numer z cyklu "w gabinecie lekarza ginekologa", pod redakcją naukową prof. Piotra Węgrzyna, skierowany jest przede wszystkim do praktykujących ginekologów-położników i genetyków klinicznych, a także do lekarzy w trakcie szkolenia specjalizacyjnego w ww. dziedzinach. Poświęcony jest problemom genetycznym w położnictwie i ginekologii. Książka jest też cennym źródłem wiedzy dla lekarzy kształcących
się w zakresie nadspecjalizacji z perinatologii, endokrynologii ginekologicznej i medycyny rozrodu oraz ginekologii onkologicznej, którzy w swojej praktyce zawodowej spotykają się z omawianymi zagadnieniami. Publikacja jest rekomendowana przez Sekcję Diagnostyki Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.W numerze omówiono m.in.:Zaburzenia różnicowania cech płciowych, obowiązujące zasady nomenklatury nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu rozrodczego, determinację i różnicowanie się cech płciowych, rozwój pierwotnej gonady, zależności hormonalne rzutujące na rozwój cech płciowych, prawidłowy rozwój narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych, rozwój narządów płciowych żeńskich i męskich.Genetycznie uwarunkowane przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn oraz poronień nawracających, rolę aberracji chromosomowych, w tym nosicielstwa zrównoważonych rearanżacji chromosomowych, mikrodelecji i mutacji pojedynczych genów, zalecane badania genetyczne i zasady poradnictwa w niepłodności i niepowodzeniach rozrodu, wykorzystanie diagnostyki przedimplantacyjnej w in vitro, badania genetyczne materiału po poronieniu, rolę polimorfizmów genów w trombofilii wrodzonej.Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej, w tym klasyczną ocenę kariotypu, techniki szybkiej detekcji aneuploidii (FISH, MLPA, QF-PCR, BoBs) oraz technikę mikromacierzy, która dostarcza nieporównywalnie więcej informacji dotyczących chorób genetycznych płodu w porównaniu z dotychczas stosowanymi metodami, badania molekularne i wykorzystanie sekwencjonowania w diagnostyce prenatalnej, technikę wykonywania badań przesiewowych z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA.Nieinwazyjną i inwazyjną diagnostykę prenatalną - rodzaje testów przesiewowych ze szczególnym uwzględnieniem testu złożonego i oceny wolnego płodowego DNA, wskazania, sposób ich wykonania, zasady poprawnej interpretacji i poradnictwa genetycznego, implikacje kliniczne, odmienności w wykonywaniu badań przesiewowych w ciążach bliźniaczych, wskazania i zasady kwalifikacji do diagnostyki inwazyjnej.Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, predyspozycje do występowania nowotworów, zespoły wysokiej predyspozycji do wystąpienia raka piersi i nowotworów ginekologicznych, mutacje BRCA1 i BRCA2, biologię nowotworów BRCA-zależnych w kontekście terapii, zjawisko syntetycznej letalności, zalecenia postępowania w zespołach BRCA1/BRCA2, inne zespoły wysokiego ryzyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, badania paneli wielogenowych w zespołach zwiększonej predyspozycji zgodnie z zaleceniami NCCN 2018.
Zobacz pełny opisOdpowiedzialność: | redakcja naukowa Piotr Węgrzyn ; autorzy Piotr Węgrzyn, Lucjusz Jakubowski, Piotr Laudański, Agata A. Filip, Renata Posmyk, Beata Nowakowska. | ||||||||||
Seria: | W Gabinecie Lekarza Specjalisty : ginekologia i położnictwo : 3/2018 | ||||||||||
Hasła: | Diagnostyka ginekologiczno-położnicza Diagnostyka prenatalna Genetyka Ginekologia Położnictwo Testy genetyczne | ||||||||||
Adres wydawniczy: | Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018. | ||||||||||
Wydanie: | Wydanie 1. | ||||||||||
Opis fizyczny: | 151, [1] strona : ilustracje ; 24 cm. Uwagi: | Dla praktykujących ginekologów-położników i genetyków klinicznych oraz lekarzy w trakcie specjalizacji z tych dziedzin. Bibliografia przy rozdziałach. | Forma gatunek: | Książki. . . . | Twórcy: | Filip, Agata A. Autor | Jakubowski, Lucjusz. Autor Laudański, Piotr. Autor Nowakowska, Beata. Autor Posmyk, Renata. Autor Powiązane zestawienia: | Diagnostyka prenatalna | Skocz do: | Dodaj recenzje, komentarz | |
Sprawdź dostępność, zarezerwuj (zamów):
(kliknij w nazwę placówki - więcej informacji)